Badania DNA a zdrowie

Wymiana doświadczeń pomiędzy genealogami, dyskusje ogólne na tematy genealogiczne i historyczne, dane dotyczące parafii, archiwów, ciekawych stron, itd
ODPOWIEDZ
Maciej Wojtkowiak
Posty: 92
Rejestracja: 10 kwie 2026, 20:42

Badania DNA a zdrowie

Post autor: Maciej Wojtkowiak »

W różnych serwisach genealogicznych po zrobieniu sobie badań można wykupić dodatkowy pakiet "zdrowotny" w którym firma analizuje nasze DNA i wymienia potencjalne mutacje genetyczne których jesteśmy nosicielami albo mamy potencjał aby na nie zachorować.

Ale po co przepłacać.

Jest darmowy serwis Genetic Genie Genvue https://genvue.geneticgenie.org/ w którym po załadowaniu swojego pliku z DNA (przyjmuje z różnych serwisów genealogicznych) dostajemy pełen raport.

Raport nie tylko potencjalnym mutacji odpowiedzialnych za choroby genetyczne ale również genów odpowiedzialnych za metabolizm różnych leków.

Raport jest po angielsku i jest bardzo szczegółowy na paru zakładkach. I tu przydaje się dobry model AI (ja korzystałem z Gemini 3.5 PRO) do którego wrzuciłem całą stronę html i poprosiłem o podsumowania po polsku. Wiele się przez to wyjaśniło z moimi przypadłościami medycznymi związanymi z metabolizmem na poziomie komórkowym. Także się dowiedziałem np. że mój organizm może odpowiadać bardzo aktywnie na leczenie przeciwzakrzepowe i trzeba uważać z ilością podanej warfaryny lub zmienić klasę leku. Nie będę wchodzić w szczegóły zdrowotne, bo to nie jest ku temu miejsce ale polecam to sprawdzić. Oczywiście nic nie zastąpi diagnozy lekarskiej ale na podstawie danych z tych raportów można przyjść do lekarza z dodatkowymi informacjami.
Maciej Wojtkowiak
Posty: 92
Rejestracja: 10 kwie 2026, 20:42

Re: Badania DNA a zdrowie

Post autor: Maciej Wojtkowiak »

Aktualizacja: niestety Genetic Genie nie wspiera plików z MH. Działa na pewno z Ancestry i 23andMe.
poz_marecki
Posty: 45
Rejestracja: 24 lip 2020, 12:57

Re: Badania DNA a zdrowie

Post autor: poz_marecki »

Dzień dobry,
mam kolegę który kilka lat temu zrobił te badania pod kątem pochodzenia,ale w sumie bardziej pod kątem zdrowotnym.Fanatyk jedzenia multiwitamin już w latach 90 -tych, oczywiście wszystkie szczepionki :grypa ,covid.Aktualnie rak krtani po operacji a teraz płuca...Mam nadzieję że się wyliże, różnie może być.Niczego takiego nie zapowiadały uzyskane wyniki dotyczące możliwości zapadnięcia na daną chorobę.Radzę podchodzić do tych rezultatów jak do ciekawostki, ewentualnie może wyjaśni się jakaś przypadłość genetyczna..po przodkach.IA to wspaniała rzecz , ale jeszcze nie potrafi na 100 procent przepowiedzieć przyszłości i często się myli.
Pozdrawiam
Marek
Maciej Wojtkowiak
Posty: 92
Rejestracja: 10 kwie 2026, 20:42

Re: Badania DNA a zdrowie

Post autor: Maciej Wojtkowiak »

Marku,

bardzo współczuję sytuacji, w której znalazł się Twój kolega. Trzymam kciuki za jego leczenie i oby jak najszybciej wrócił do zdrowia. Nowotwory to trudny i niesprawiedliwy przeciwnik.

Masz całkowitą rację co do tego, że badania DNA nie są szklaną kulą, z której wyczytamy całą naszą przyszłość. Wiele chorób – zwłaszcza nowotwory krtani czy płuc – w ogromnej mierze zależy od czynników środowiskowych, a mutacje odpowiadające za nie często powstają w trakcie życia, a nie są dziedziczone. Dlatego pliki z Ancestry czy 23andMe faktycznie mogły niczego u niego nie "zapowiedzieć".

Zwróć jednak uwagę, że w moim poście kładłem nacisk na nieco inne aspekty tych analiz. Pierwszym z nich jest farmakogenomika. Tu nie chodzi o wróżenie, czy na coś zachorujemy, ale o twardą mechanikę tego, jak nasz organizm na poziomie komórkowym radzi sobie z chemią. Wiedza o tym, że posiada się konkretny wariant genu odpowiadający za spowolniony metabolizm leków przeciwzakrzepowych (jak warfaryna), to nie jest genealogiczna ciekawostka. Dla lekarza ustalającego dawkę to bezcenna informacja, która bezpośrednio wpływa na bezpieczeństwo pacjenta i ryzyko krwotoków.

Drugim aspektem są markery genetyczne chorób. Posiadanie takiego markera nie jest wyrokiem i nie oznacza, że na pewno zachorujemy – to jedynie sygnał o zwiększonej predyspozycji. Jednak ta wiedza ma ogromną wartość profilaktyczną. Znając swoje ryzyko, np. w kierunku chorób neurodegeneracyjnych, AMD (zwyrodnienia plamki żółtej) czy konkretnych nowotworów, możemy skonsultować się z lekarzem i odpowiednio wcześnie zwiększyć częstotliwość badań przesiewowych (screeningu). Zamiast czekać na objawy, trzymamy rękę na pulsie.

Co do samej sztucznej inteligencji – pełna zgoda, AI potrafi zmyślać i nikt nie powinien powierzać jej diagnozowania swojego zdrowia! Dlatego ja w ogóle nie użyłem jej do "przepowiadania przyszłości". AI (w moim przypadku Gemini) posłużyło mi wyłącznie jako zaawansowany tłumacz i asystent do syntezy tekstu. Wgrałem mu gotowy, wygenerowany już przez serwis genetyczny raport w trudnym, medycznym języku angielskim i poprosiłem jedynie o jego rzetelne przetłumaczenie i podsumowanie po polsku. Sztuczna inteligencja niczego tu nie diagnozowała, a jedynie ułatwiła mi przeczytanie twardych danych wynikających z mojego DNA.

Pozdrawiam serdecznie,
Maciej
ODPOWIEDZ